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Preparan a profesionales para detectar enfermedades poco frecuentes

Preparan a profesionales para detectar enfermedades poco frecuentes

La Universidad Nacional de La Plata inaugura la primera cátedra del país sobre enfermedades poco frecuentes, que se cursará en la Facultad de Ciencias Médicas.

La Facultad de Ciencias Médicas de la Universidad Nacional de La Plata inauguró la cátedra de Enfermedades Poco Frecuentes (EPF) o Enfermedades Raras (EERR). La novedad es que se trata de la primera vez que esta asignatura formará parte de la currícula de una carrera de grado, con el objetivo de que los futuros profesionales puedan formarse en conocimientos relacionados a un área en plena expansión.

Según la Organización Mundial de la Salud, las EPF son entre 6 mil y 8 mil, de las cuales el 80 por ciento poseen un origen genético determinado (con implicación de uno o más genes). También están las que son ocasionadas por infecciones o por alergias, y afectan a cualquier órgano del cuerpo. El dato elocuente es que, más allá de que pueden presentarse a cualquier edad, el 75 por ciento de las veces emergen en la etapa pediátrica. En el presente, gracias a los avances en la capacidad de diagnóstico, se pueden clasificar con mayor especificidad y tratar con mayor eficacia.

Si bien las Enfermedades Poco Frecuentes poseen una prevalencia menor o igual a un caso cada 2 mil personas, si se suma la totalidad de los afectados por las más de 6 mil enfermedades identificadas, los pacientes dan un total de 300 millones a nivel mundial. En Argentina, las padecen, aproximadamente, cuatro millones de individuos y se estima que el 40 por ciento habita en Buenos Aires.

Se trata de enfermedades que involucran una multiplicidad de aspectos y dimensiones familiares, sociales y económicas; y que son de difícil abordaje por parte de los sistemas de salud, en la medida en que cada caso reportado debe atenderse de manera específica, en general de forma crónica y sin tanta evidencia científica que respalde y contribuya a definir con precisión el estado del paciente. 

En este marco, el diagnóstico precoz puede operar como una herramienta vital al momento de indicar el tratamiento correspondiente y contribuir a mejorar la calidad de vida de los pacientes. La heterogeneidad genética, en muchos casos, suele demorar el diagnóstico por parte de los profesionales que, a la fecha, no son preparados con las herramientas suficientes para poder identificarlas. De esta manera, una vez que las Enfermedades Poco Frecuentes avanzan, se corre el riesgo de que los trastornos se vuelvan irreversibles. La cátedra que acaba de abrirse promete mejorar la formación de los médicos y las médicas en este sentido.

Como antecedente inmediato, durante 2021, la Facultad de Ciencias Médicas de la UNLP dictó la materia optativa “Enfermedades Poco Frecuentes”. Sin embargo, el interés reciente en el campo condujo a robustecer el espacio mediante la creación de una cátedra. Con enfoque de salud pública, será de carácter transdisciplinario, con aportes provenientes de la biología molecular, la bioquímica y la genética entre otros. El propósito parece claro: que más estudiantes accedan a los contenidos de una temática contemporánea y cada vez más en agenda. 

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